SAPIENCIA MEDICA

LAS  ANOMALÍAS  MÉDICAS  MÁS  RARAS  DEL  MUNDO

15. DIPROSOPUS O DIPROSOPIA:

Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneo-facial) es un desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras;  los niños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados.

Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño q lo normal.

Los niños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal; a pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la división de dos embriones.

Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteína que determina la formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias; las personas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su alumbramiento, por suerte es una afección muy fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.

14- INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR (La vida sin dolor)

Este niño es Roberto Salazar, un niño de 5 años de apariencia perfectamente normal;  Roberto se muestra tan sonriente y feliz como los demás, el problema es que si se golpeara con la cabeza contra una pared, o se partiera un brazo por la mitad, seguiría jugando tan normal.

Es incapaz de sentir dolor

Roberto es una de las pocas personas en el mundo que sufre una enfermedad genética conocida como CIPA o “insensibilidad congénita al dolor”.

Los familiares de los enfermos de CIPA saben que el mundo sin dolor es un infierno. Si no los vigilan de cerca, los niños se auto mutilan a la menor ocasión. A Roberto tuvieron que sacarle todos los dientes de leche porque se arrancaba trozos de su propia lengua. También se ha dañado las manos y le tienen que alimentar a través de un tubo estomacal. Al no distinguir entre frío y calor, una comida demasiado caliente le podría abrasar.

Como consecuencia de esto, las personas que padecen esta enfermedad, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

Afortunadamente la CIPA es una enfermedad extremadamente rara y solo la sufren unos cuantos centenares de personas en el mundo. Aun así, es un buen recordatorio de lo poco que duraríamos en este mundo si no dispusiéramos de un mecanismo de aviso tan complejo e intrigante como el dolor.

13- SÍNDROME DE MOEBIUS (La vida sin Sonrisas)

Es una enfermedad rara del desarrollo; caracterizado por parálisis facial de por vida, la gente con el síndrome de Moebius no puede SONREÍR o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de otras partes del cuerpo.

El síndrome de Moebius es extremadamente raro, 2 importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes, estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.  La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

A menudo a las personas que padecen esta enfermedad, se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.

12.  EL HOMBRE BURBUJA (Rara enfermedad)

Chandra Winsu, sufre una rara enfermedad en la piel que le provoca grandes tumores que se desarrollan por todo su cuerpo.

Estos tumores comenzaron a desarrollarse en su cara cuando tenía tan solo 19 años, con 24 se le había extendido a la espalda y con 32 ya tenía todo el cuerpo cubierto de estas burbujas.

En los inicios de la enfermedad, los padres del joven comenzaron un periplo de médicos y dermatólogos sin demasiada fortuna. Todos quedaban asombrados y a la vez desconcertados por los extraños síntomas.

Lo único que sacaron en claro es que era genético y podía ser causado por una anormalidad en el sistema nervioso que causa tumores benignos que se desarrollan en la piel o en el hueso.

Cuando se dio cuenta de que su hijo mayor Martín Ananda, de 32 años y su hija lis Candra de 26 años desarrollaban la enfermedad decidió dar a conocer al mundo su condición en un intento de encontrar una cura para sus hijos.

Estos tumores son benignos  y se desarrollan en la piel y en los huesos.

11. MALDICIÓN DE ONDINA (Dormir puede costarte la vida)

(Hipo ventilación alveolar primaria) Consecuencia de una o varias mutaciones del genPHOX2B; de herencia autosómica dominante por lo que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan de manera adecuada y durante el sueño, la persona afectada puede morir por falta de oxígeno.

Sin embargo también existen personas que de alguna manera conviven con la enfermedad, es decir que esta se presenta en forma leve, en donde el sujeto sigue viviendo pero debido a que no puede dormir siente fatiga, dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos entre otros.

En general los pacientes tienen una ventilación adecuada despierta, pero hiperventilan durante el sueño, de otro lado, la forma más grave de dicho mal es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de recién nacidos mueren sin saber siquiera la causa.

10. EL SÍNDROME DE ALICIA EN EL PAÍS DE LAS MARAVILLAS

Las personas con síndrome de “Alicia en el País de las Maravillas” pasan por periodos de varios días en que ven cómo un objeto se mueve solo o cómo su cuerpo parece aumentar o disminuir de forma repentina. 

Se trata de un trastorno bastante complicado y que puede guardar alguna relación con las migrañas; quien sufre esta dolencia es consciente de que sus visiones no son reales. Este síndrome resulta más frecuente en niños o adolescentes, y también puede deberse a una enfermedad infecciosa o una lesión cerebral; es una afección proclive a aparecer en entornos familiares donde algún miembro ya ha experimentado este síndrome.

Según los expertos, las personas afectadas por el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas son en todo momento conscientes de la naturaleza ilusoria de sus percepciones. Sin embargo, éstas son lo suficientemente intensas como para que tengan que mirarse en un espejo para comprobar su talla.

Aunque las pruebas diagnósticas aún no han permitido identificar ningún área cerebral específicamente afectada, los resultados de los estudios realizados en pacientes en su fase aguda mediante tomografía computarizada revelan áreas de hipoperfusión en las proximidades del tracto visual y córtex asociado, lo que podría explicar las quejas visuales de los pacientes.

Los científicos sospechan que Charles Lutwidge Dodgson, conocido bajo el pseudónimo de Lewis Carroll y afectado por migrañas, pudo sufrir el síndrome, de forma que las experiencias de la joven Alicia fueran bien conocidas por su creador.

9. SÍNDROME DE PROTEUS  

El síndrome de Proteus es extremadamente raro; desde que el Dr. Michael cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo; puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados; hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada, pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN homólogo de fosfatasa y tensina.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente; conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos,  la gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.

Joseph Carey Merrick nació en leicester, inglaterra el 5 de agosto de 1862 y falleció en londres el 11 de abril de 1890. También conocido como “el hombre elefante”, se hizo famoso debido a las terribles malformaciones que padeció desde los dieciocho meses de edad. Condenado a pasar la mayor parte de su vida enrolado en el mundo de la farándula, sólo encontró sosiego en sus últimos años de vida.

A pesar de su desgraciada enfermedad sobresalió por su carácter dulce y educado, así como por una inteligencia superior a la media y que sólo pudo demostrar en sus postrimerías. Aunque todavía no se sabe con absoluta certeza, se cree que joseph merrick pudo padecer una severa variación del síndrome de proteus, del cual representaría el caso más grave conocido hasta el momento.

Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos;  otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra, se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

8. ICTIOSIS  (Piel de arlequín)

Trastorno cutáneo hereditario en el que la piel aparece seca, como cuarteada, recubierta de escamas de color más o menos oscuro, planas, a modo de escamas de peces. No se trata de una sola enfermedad, sino de un grupo de trastornos, todos ellos hereditarios y poco frecuentes, en los que existe una alteración de la queratinización.

Podemos incluir en la denominación de ICTIOSIS, diversos cuadros clínicos: la Ictiosis simple, la Ictiosis ligada al sexo o Ictiosis X, la Ictiosis congénita grave, el Collodion baby, la Ictiosis laminar, la Eritodermia congénita y otras formas de malformaciones cutáneas ictiosiformes menos frecuentes.

En la ictiosis simple se manifiestan las típicas lesiones cutáneas en la superficie de extensión de brazos y piernas fundamentalmente. Su mecanismo de transmisión hereditaria es autosómico dominante.

La ictiosis X se transmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que únicamente sufren la enfermedad los varones. Las lesiones cutáneas son más extensas, afectando al cuero cabelludo y a la cara.

El tratamiento de estas enfermedades es de tipo sintomático, a base de medicamentos queratolíticos, que facilitan la exfoliación de las escamas cutáneas, baños de sales, aplicación de urea localmente y la recomendación de vivir en climas templados y con gran humedad ambiental.

7. ENFERMEDAD DE LEWANDOWSKY-LUTZ (Epidermodisplasia Verruciforme)

Es una infección rara, permanente y grave por el Virus del Papiloma Humano que al parecer es consecuencia de una deficiencia hereditaria en la inmunidad mediada por células. Las lesiones pueden asemejarse a las verrugas planas, pero a menudo son semejantes a la tiña versicolor y cubren el torso y las extremidades superiores e inferiores. Se hizo popular gracias al documental de Discovery Channel llamado "El Hombre Árbol".

La enfermedad de Lewandowsky-Lutz es una epidermodisplasia verruciforme de carácter autosómico recesivo con alteración de la inmunidad mediada por células. Alrededor de 15 papillomavirus humanos están implicados en la infección asociada, cuatro de los cuales son neoplasias cutáneas. La enfermedad suele comenzar en la niñez con pápulas rojas y se disemina posteriormente por el cuerpo como escamas grises o amarillas.

Uno de los primeros análisis arrojó que la cantidad de glóbulos blancos –células que combaten infecciones y virus- en la sangre de Dede eran tan bajos, que Gasspari llegó a pensar que el asiático tenía VIH. Pero luego de profundizar los estudios, el médico llegó a la conclusión de que la enfermedad del "hombre árbol" se debía a un motivo mucho más extraño y misterioso. Según Gasspari, Dede tenía una enfermedad genética que impedía a su sistema inmunológico combatir a un virus que “secuestraba la maquinaria de las células de la piel” y les ordenaba producir cantidades masivas de verrugas que le daban ese aspecto parecido a las raíces de un árbol.

El especialista informó que esa enfermedad se daba en “menos de una persona por millón” y le propuso un tratamiento con dosis sintéticas de vitamina A –que contrarresta el crecimiento de verrugas- para que luego de un tiempo el asiático pueda volver a su aspecto normal.

“El tratamiento durará de tres a seis meses. No va a quedar perfectamente normal, pero las verrugas se deberían reducir en tamaño y cantidad lo suficiente como para que pueda usar sus manos”, concluyó Gasspari, quien además reveló que nunca había visto algo así en toda su carrera

6.  PROGERIA (síndrome hutchinson-gilford)

Es una enfermedad q comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido; la progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas q se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.

La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA, este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

La Progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.

Síntomas: deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes.

La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebro - vascular como resultado de la aterosclerosis progresiva. 

5. Porfiria Eritropoyética Congénita o Síndrome de Gunther (EPC)

La Porfiria se caracteriza por la emisión de orinas rojas, y una gran sensibilización al sol, con erupciones bullosas o vesiculares sobre las zonas del cuerpo descubiertas, que al repetirse ocasionan deformaciones y mutilaciones. La Eritrodoncia. (Coloración rosada de los dientes), es frecuente en las personas que padecen esta enfermedad, así como también la Anemia Hemolítica.

Causas

Normalmente, el cuerpo descompone químicos llamados porfirias en HEMO; las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea.

En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficientes cantidades de hemoglobina, sustancia tan necesaria para el trasporte de oxígeno; en el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.

Las Porfirinas, que son desechos, salen del cuerpo a través de la orina o las heces, pero las personas con porfiria tienen una anomalía genética que interrumpe este proceso, como resultado, las porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede llevar a que se presenten erupciones en la piel, sensibilidad a la luz, dolor abdominal, deformación de los huesos y otros síntomas.

La presencia de esta enfermedad en la familia aumenta el riesgo de padecerla, proporcionalmente a la cercanía del parentesco. La enfermedad ataca con mayor frecuencia a personas de raza blanca que a asiáticos y afro-descendientes.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas de las Porfiria pueden afectar a la piel (cutáneas) o bien ser extracutáneas, o por otro lado de sintomatología mixta.

1.  Síntomas cutáneos son la expresión de 2 fenómenos principales:

§        La Fotosensibilidad: con picor, escozor, enrojecimiento, dolor e hinchazón en las zonas que son expuestas a la luz solar durante unos minutos

§      Gran Fragilidad de la Piel: esta aparece de una forma menos aguda y más progresiva con la aparición de ampollas bajo la epidermis con pequeños roces; esto puede evolucionar a erosiones, cicatrices e incluso Esclerodermia.

2. Síntomas extracutáneos o sistémicos que son mucho más variables:

Afectación hepática y del bazo; los más característicos son los que se producen con el ataque agudo de porfirias. Ésta se manifiesta como una explosión de síntomas digestivos, neurológicos y psiquiátricos. Los síntomas digestivos incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal.

Los neurológicos implican neuropatía periférica con hormigueo, dolor muscular, pérdida de fuerza, de forma simétrica en extremidades. Los trastornos psiquiátricos incluyen confusión, alucinaciones, psicosis, etc. 

Cuando Bram Stoker creó el personaje de Drácula,  para su novela de terror publicada en 1897, lo hizo inspirándose en Vlad Tepes, un singular príncipe de Valaquia que vivió en el siglo XV. 

Según numerosas fuentes, ‘Vlad el empalador’ (como era conocido) padecía una enfermedad llamada ‘PORFIRIA ERITROPOYÉTICA’ la cual se caracteriza, entre otras cosas por:

ü  retraer las encías

ü  causar fotosensibilidad (fotofobia)

ü  anemia (en la que la ingesta o contacto con el aroma que desprende un ajo puede agravarla)

La exhaustiva documentación para crear al personaje de Drácula llevó a Stoker a dotar al mismo de todos los síntomas de dicha patología, de ahí que los vampiros que nos podemos encontrar en cualquier novela, cómic o film sean:

ü      Sensibles a la luz solar (debido a la fotofobia)

ü  Necesiten sangre para sobrevivir (a causa de la anemia, ya que los enfermos de porfiria eritropoyética debían recibir transfusiones de sangre y cuando ésta aún no existía era ingerida oralmente)

ü     Les crecieran los colmillos (por las encías retraídas que dejaban al descubierto mayor parte de la dentadura)

ü    Ser ahuyentados con una ristra de ajos, que como se ha  comentado anteriormente, el comerlo u olerlo agrava severamente la enfermedad

El tema de la estaca de madera y los crucifijos ya es cuestión de la ficción literaria y nada tiene que ver con la patología que originalmente padecía el personaje que inspiró la creación de Drácula y los posteriores vampiros nacidos de la imaginación de otros autores.

La Porfiria Eritropoyetica Congenita, es una de las mas raras de la “porfiria”, existen aproximadamente de 200 a 300 casos en el Mundo; las lesiones, provocan dolorosas atrofias en la piel, que van destruyendo o mutilando el rostro o cuerpo del afectado.

4.  EPIDERMÓLISIS  BULLOSA

La Epidermólisis Bullosa (EB) es una afectación congénita de la piel que se caracteriza por la aparición de ampollas o vesículas con contenido de líquido seroso-hemático. Al romperse dejan lesiones parecidas a quemaduras, de tamaño variable y de cicatrización tórpida. Su evolución produce multitud de cicatrices e importantes retracciones en la piel que provocan discapacidad funcional, como la sindactília. 

Las lesiones no se limitan a la piel, también afectan a membranas y mucosas provocando complicaciones del tracto gastrointestinal con dificultad nutricional (la malnutrición es un factor de retraso en la cicatrización y de la calidad de las proteínas de anclaje), en la que muchas veces se requerirá de alimentación enteral. No se recomienda el uso de sonda nasogástrica por las potenciales lesiones que puede causar en las mucosas. Se elige gastrostomía o dilatación gastroesofágica.

También ocasionan un importante retraso en el desarrollo, problemas de visión y dentales. Estos pacientes suelen presentar problemas hematológicos como anemia severa que además de provocar un retraso en la cicatrización de las heridas, provoca una descalcificación ósea localizada sobre todo en la columna vertebral. Todo ello conlleva complicaciones severas que derivan en infecciones secundarias y deterioro del estado general del paciente. Los enfermos, además, tienen mayor probabilidad de presentar cáncer de piel antes de los 25 años.

La EB puede variar desde un trastorno ligero a uno severo y debilitante y, algunas veces, hasta a una enfermedad fatal. Las diferentes formas clínicas de EB dependen del lugar donde hacen aparición las alteraciones estructurales y de la afectación del nivel epidérmico. Y según esta afectación, del grado de EB, serán las secuelas. 

En la forma distrófica la presentación es más severa y su pronóstico más grave. La curación de las lesiones da lugar a cicatrices hipertróficas con deformaciones en las extremidades y que pueden provocar estrechamiento de la vía oro-faríngea. Aunque a grandes trazos estas son las tres presentaciones principales, existen subtipos de la enfermedad que no se limitan sólo a estas características tan evidentes.

La EB es una enfermedad genética hereditaria. No es contagiosa ni infecciosa. Un niño afectado mantiene la enfermedad y la forma en que se presenta toda su vida. El diagnóstico y su clasificación no siempre resultan fáciles. La mayoría de los diagnósticos más precisos se basan en la combinación de técnicas inmuno-histológicas: microscopía electrónica, inmuno-fluorescencia directa y estudios con anticuerpos monoclonales.

En la actualidad es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante biopsia de la placenta a fetos de alto riesgo. El gen responsable de algunas de las formas de EB se conoce desde 1986: una mutación en el gen 3p (21) que codifica para la proteína del colágeno tipo VII, componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo-epidérmica.

El tratamiento para los afectados de EB se basa en unos buenos hábitos de higiene y la importancia de la limpieza y tratamiento de las heridas. Asimismo, es muy importante la prevención del mínimo traumatismo que haga perder la integridad de la piel. El baño es básico para mantener la limpieza óptima de la superficie de la piel y evitar, así, problemas de infección. Los productos usados deben ser sumamente suaves e hidratantes, para prevenir la resecación cutánea.

3. COLA HUMANA VERDADERA (cola vestigial) 

La cola vestigial o cola humana verdadera, es una extravagancia fenotípica o un atavismo de la que apenas se conocen unos 100 casos en el mundo; aunque las causas no se conocen, todo hace suponer que se trata de “un fallo “en el sistema celular que hace que se activen los genes que en tiempos pretéritos dotaron de cola a nuestros ancestros.

Esos genes que evolutivamente quedaron inactivos hace decenas de miles de años, parecen ser que todavía están en algún lugar y que en contados casos, aparecen para orgullo de los darwinistas; estas colas crecen en la zona final del sacro, a la altura del cóccix y suele estar compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios y piel en la mayoría de ocasiones; y en otras pocas también tiene vertebras y cartílago.

Se suelen extirpar a los pocos días del nacimiento, pues no tiene ninguna funcionalidad.

2. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Es una extraña enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos, tendones, fascias y cápsulas articulares; dicha enfermedad provoca la formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se encuentra; es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga; de herencia autosómica dominante;  se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo; la enfermedad se manifiesta ya en la infancia, provocando brotes, donde los tejidos blandos se inflaman y al desaparecer la inflamación, queda un nuevo tejido óseo; de forma que las articulaciones se osifican de manera progresiva hasta perder la movilidad.

El causante de la enfermedad es una mutación en el gen del receptor de Activin tipo IA

§  Activin receptor typeia

§  Bmp type I receptor acvr 1

La fibrodisplacia comienza generalmente por el cuello, los hombros y la espina dorsal, prosigue por los codos, cadera y rodillas; la enfermedad suele afectar al tejido estriado y no al tejido liso; quedando libres de osificación los músculos de la lengua, la cara, los ojos, la pared abdominal, el diafragma y el corazón.

La enfermedad puede diagnosticarse tempranamente por ciertas malformaciones asociadas que ayudan a identificarla, como la microdactilia (dedos pequeños) y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos de los pies;  la fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. la pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.

Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación; existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros

La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. Su diagnóstico se realiza por evidencia clínica y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio. 

 1. SÍNDROME HOMBRE LOBO (Hipertricosis Lanuginosa Congénita) 

Es una enfermedad extremadamente rara, ya que solo se han documentado 50 casos desde la edad media; las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo, excepto en las palmas de las manos y de los pies.

El laguno es el pelo fino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos, en hombros y brazos; y que desaparece normalmente tras el primer mes de nacimiento. En las personas que padecen esta forma de hipertricosis, el laguno persiste y puede crecer durante toda la vida.

La incidencia natural (sin contar los casos de las familias) se estima en un caso entre 500 millones de habitantes; su causa es desconocida, se piensa qUE es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante; la mayoría es de herencia familiar y muy raramente la mutación se da de forma espontanea.

              

                                                                                                                                          (JIMMY PIT)