LAS 14 ANOMALÍAS MÉDICAS
MÁS RARAS DEL MUNDO
14. DIPROSOPUS O DIPROSOPIA :
Diprospus (llamado en algunas
ocasiones duplicación cráneofacial) es un desorden muy raro en el cual el
afectado forma en su gestación dos caras; los niños con dos caras tienen
un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están
duplicados. según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro
orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor
tamaño q lo normal.
Los pequeños con dos caras
tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos
faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos,
tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno
sólo de mayor tamaño que lo normal; a pesar de lo que se puede pensar no
se produce como fusión o la división de dos embriones.
Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza
tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteína que determina la
formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda
cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias; las
personas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su
alumbramiento, por suerte es una afección muy fácilmente detectable en las
primeras semanas de gestación.
13-INSENSIBILIDAD
CONGÉNITA AL DOLOR (La vida sin dolor)
Este niño es Roberto Salazar, un niño de 5 años
de apariencia perfectamente normal; Roberto
se muestra tan sonriente y feliz como los demás, el problema es que si se
golpeara con la cabeza contra una pared, o se partiera un brazo por la
mitad, seguiría jugando tan normal.
Es incapaz de sentir dolor
Roberto es una de las pocas personas en el mundo que sufre una
enfermedad genética conocida como CIPA o
“insensibilidad congénita al dolor”.
Los familiares de los enfermos de CIPA saben que el mundo sin dolor es un infierno. Si no los vigilan de cerca, los niños se auto mutilan a la menor
ocasión. A Roberto tuvieron que sacarle todos los dientes de leche porque se
arrancaba trozos de su propia lengua. También se ha dañado las manos y le
tienen que alimentar a través de un tubo estomacal. Al no distinguir entre frío
y calor, una comida demasiado caliente le podría abrasar.
Como consecuencia de esto, las personas que padecen esta
enfermedad, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no
sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que
no se lesionen ellos mismos.
Afortunadamente la CIPA es una enfermedad extremadamente rara y solo la sufren
unos cuantos centenares de personas en el mundo. Aún así, es un buen
recordatorio de lo poco que duraríamos en este mundo si no dispusiéramos de un
mecanismo de aviso tan complejo e intrigante como el dolor.
12-SÍNDROME DE MOEBIUS (La vida sin Sonrisas)
Es una
enfermedad rara del desarrollo; caracterizado por
parálisis facial de por vida, la gente con el síndrome de Moebius no
puede SONREÍR o fruncir, y no puede mover a menudo sus ojos de lado a
lado. En algunos casos, el síndrome también se asocia con problemas físicos de
otras partes del cuerpo.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro, 2 importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente
desarrollados en estos pacientes, estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los
ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis
facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede
acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
A menudo a las personas que padecen esta enfermedad, se les puede
encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en
succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los
músculos de la cara. Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden
afectar, incluyendo tercero, quinto, octavos, noveno, onceavo, y el doceavo.
11. CUTANEOUS PORPHYRIA: (Miedo al Sol)
Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un
mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo hem o hemo de la
hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. el grupo hem es
quien transporta el oxigeno de los pulmones al resto de las células del
organismo. los síntomas de las mismas son:
1)
fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada forma aguda
intermitente
Esta foto-sensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas
libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: hirsutismo (el
organismo, para protegerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no
habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la
nariz, en una palabra en los lugares más expuesto... a causa de ello el enfermo
huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale, lo hace solo de
noche; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de
despigmentación y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo
se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse más al
monstruo.
2) las porfirinas
acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto
en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su
energía al oxigeno que proviene de la respiración. El oxigeno normalmente no es
toxico, todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el
exceso de energía transferido por las porfirinas se libera oxigeno atómico
10 . EL HOMBRE BURBUJA (Rara enfermedad)
Chandra Winsu,
sufre una rara enfermedad en la piel que le provoca grandes tumores que se
desarrollan por todo su cuerpo.
Estos tumores comenzaron a desarrollarse en su cara cuando tenía tan
solo 19 años, con 24 se le había extendido a la espalda y con 32 ya tenía todo
el cuerpo cubierto de estas burbujas.
En los inicios de la enfermedad, los padres del joven comenzaron
un periplo de médicos y dermatólogos sin demasiada fortuna. todos quedaban
asombrados y a la vez desconcertados por los extraños síntomas.
Lo único que sacaron en claro es que era genético y podía ser
causado por una anormalidad en el sistema nervioso que causa tumores benignos
que se desarrollan en la piel o en el hueso.
Cuando se dio cuenta de que su hijo mayor martín
ananda, de 32 años y su hija lis candra de 26 años desarrollaban la
enfermedad decidió dar a conocer al mundo su condición en un intento de
encontrar una cura para sus hijos.
Estos tumores son benignos y se desarrollan
en la piel y en los huesos.
9. MALDICIÓN DE
ONDINA (Dormir puede costarte la
vida)
(Hipo ventilación alveolar primaria) Consecuencia
de una o varias mutaciones del genPHOX2B; deherencia autosomica dominante por
lo que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan de
manera adecuada y durante el sueño, la persona afectada puede morir por
falta de oxígeno.
Sin embargo también
existen personas que de alguna manera conviven con la enfermedad, es decir que
esta se presenta en forma leve, en donde el sujeto sigue viviendo pero debido a
que no puede dormir siente fatiga, dolores de cabeza, aumento del nivel de
glóbulos rojos entre otros.
En general los pacientes
tienen una ventilación adecuada despiertos, pero hiperventilan durante el sueño, de otro lado, la forma más grave de dicho mal es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de recién
nacidos mueren sin saber siquiera la causa.
8. SÍNDROME DE PROTEUS
El
síndrome de Proteus es extremadamente raro; desde que el dr. michael cohen lo
identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el
mundo; puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente
diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando
considerablemente desfigurados; hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este
síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada, pero al parecer todo indica
que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN homólogo de fosfatasa y tensina.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen
nacer sin ninguna deformidad evidente; conforme crecen aparecen los tumores y
el crecimiento de la piel y de los huesos, la gravedad y la localización
de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el
cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies.
Joseph Carey Merrick nació en
leicester, inglaterra el 5 de agosto de 1862 y falleció en londres el 11 de
abril de 1890. también conocido como “el hombre elefante”, se hizo famoso
debido a las terribles malformaciones que padeció desde los dieciocho meses de
edad. condenado a pasar la mayor parte de su vida enrolado en el mundo de la
farándula, sólo encontró sosiego en sus últimos años de vida.
A pesar de su desgraciada
enfermedad sobresalió por su carácter dulce y educado, así como por una
inteligencia superior a la media y que sólo pudo demostrar en sus postrimerías.
aunque todavía no se sabe con absoluta certeza, se cree que joseph merrick pudo
padecer una severa variación del síndrome de proteus, del cual representaría el
caso más grave conocido hasta el momento.
Hay un riesgo de muerte prematura
en los individuos afectados debido a trombosis y trombo embolismo pulmonar,
causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos; otros
riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra, se cree que
joseph merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia
de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
7. ENFERMEDAD DE LEWANDOWSKY-LUTZ (Epidermodisplasia
Verruciforme)
Es una
infección rara, permanente y grave por el Virus del Papiloma Humano que al
parecer es consecuencia de una deficiencia hereditaria en la inmunidada mediada
por células. Las lesiones pueden asemejarse a las verrugas planas, pero a
menudo son semejantes a la tiña versicolor y cubren el torso y las extremidades
superiores e inferiores. Se hizo popular gracias al documental de Discovery
Channel llamado "El Hombre Árbol".
La enfermedad de Lewandowsky-Lutz es una
epidermodisplasia verruciforme de carácter autosómico recesivo con alteración
de la inmunidad mediada por células. Alrededor de 15 papillomavirus humanos
están implicados en la infección asociada, cuatro de los cuales son neoplasias
cutáneas. La enfermedad suele comenzar en la niñez con pápulas rojas y se
disemina posteriormente por el cuerpo como escamas grises o amarillas.
Uno de los primeros análisis
arrojaron que la cantidad de glóbulos blancos –células que combaten infecciones
y virus- en la sangre de Dede eran tan baja, que Gasspari llegó a pensar que el
asiático tenía VIH. Pero luego de profundizar los
estudios, el médico llegó a la conclusión de que la enfermedad del "hombre
árbol" se debía a un motivo mucho más extraño y misterioso. Según
Gasspari, Dede tenía una enfermedad genética que impedía a su sistema
inmunológico combatir a un virus que “secuestraba la maquinaria de las células
de la piel” y les ordenaba producir cantidades masivas de verrugas que le daban
ese aspecto parecido a las raíces de un árbol.
El especialista
informó que esa enfermedad se daba en “menos de una persona por millón” y le
propuso un tratamiento con dosis sintéticas de vitamina A –que contrarresta el
crecimiento de verrugas- para que luego de un tiempo el asiático pueda volver a
su aspecto normal.
“El tratamiento
durará de tres a seis meses. No va a quedar perfectamente normal, pero las
verrugas se deberían reducir en tamaño y cantidad lo suficiente como para que
pueda usar sus manos”, concluyó Gasspari, quien además reveló que nunca había
visto algo así en toda su carrera.
6. ICTIOSIS
Trastorno cutáneo hereditario en el que la piel aparece seca, como
cuarteada, recubierta de escamas de color más o menos oscuro, planas, a modo de
escamas de peces. No se trata de una sola enfermedad, sino de un grupo de
trastornos, todos ellos hereditarios y poco frecuentes, en los que existe una
alteración de la queratinización.
Podemos incluir en la denominacion de ICTIOSIS, diversos cuadros
clinicos: la Ictiosis simple, la Ictiosis ligada al sexo o Ictiosis X, la
Ictiosis congenita grave,el Collodion baby, la Ictiosis laminar, la Eritodermia
congenita y otras formas de malformaciones cutaneas ictiosiformes menos
frecuentes.
En la ictiosis simple se manifiestan las típicas
lesiones cutáneas en la superficie de extensión de brazos y piernas
fundamentalmente. Su mecanismo de transmisión hereditaria es autosómico
dominante.
La ictiosis X se transmite por una herencia
recesiva ligada al cromosoma X, por lo que únicamente sufren la enfermedad los
varones. Las lesiones cutáneas son más extensas, afectando al cuero cabelludo y
a la cara.
El tratamiento de estas enfermedades es de tipo
sintomático, a base de medicamentos queratolíticos, que facilitan la
exfoliación de las escamas cutáneas, baños de sales, aplicación de urea
localmente y la recomendación de vivir en climas templados y con gran humedad
ambiental.
5. PROGERIA (síndrome hutchinson-gilford)
Es una enfermedad q comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido; la
progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público,
debido a sus síntomas q se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y
a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.
La mayoría de los casos de
progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen
LMNA, este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la
organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la
expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.
La Progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando
con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con
el tamaño de sus cabezas.
Síntomas: deficiencia en el
crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie,
pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el
tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece
abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada,
rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes.
La causa de muerte
generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebro - vascular
como resultado de la aterosclerosis progresiva.
4. EPIDERMÓLISIS BULLOSA
La Epidermólisis Bullosa (EB) es una afectación congénita de la piel que
se caracteriza por la aparición de ampollas o vesículas con contenido de
líquido seroso-hemático. Al romperse dejan lesiones parecidas a quemaduras, de
tamaño variable y de cicatrización tórpida. Su evolución produce multitud de
cicatrices e importantes retracciones en la piel que provocan discapacidad
funcional, como la sindactília. Las lesiones no se limitan a la piel, también afectan
a membranas y mucosas provocando complicaciones del tracto gastrointestinal con
dificultad nutricional (la malnutrición es un factor de retraso en la
cicatrización y de la calidad de las proteínas de anclaje), en la que muchas
veces se requerirá de alimentación enteral. No se recomienda el uso de sonda
nasogástrica por las potenciales lesiones que puede causar en las mucosas. Se
elige gastrostomía o dilatación gastroesofágica.
También ocasionan un importante retraso en el desarrollo,
problemas de visión y dentales. Estos pacientes suelen presentar problemas
hematológicos como anemia severa que además de provocar un retraso en la
cicatrización de las heridas, provoca una descalcificación ósea localizada
sobre todo en la columna vertebral. Todo ello conlleva complicaciones severas
que derivan en infecciones secundarias y deterioro del estado general del
paciente. Los enfermos, además, tienen mayor probabilidad de presentar cáncer
de piel antes de los 25 años.
La EB puede variar desde un trastorno
ligero a uno severo y debilitante y, algunas veces, hasta a una enfermedad
fatal. Las diferentes formas clínicas de EB dependen del lugar donde hacen
aparición las alteraciones estructurales y de la afectación del nivel
epidérmico. Y según esta afectación, del grado de EB, serán las secuelas.
La epidermólisis
ampollosa o bullosa simple sobre
todo se caracteriza por la presencia de ampollas en las manos, codos, piernas y
pies con mínimas lesiones en la mucosa bucal y que evoluciona sin secuelas. La
principal complicación que presentan es la sobreinfección de las lesiones.
La epidermólisis
bullosa juntural o de unión se
identifica por la presencia de ampollas en el momento del nacimiento. Las
lesiones, severas, afectan a toda la piel menos la planta de pies y palma de
las manos.
En la forma distrófica la presentación es más severa y su
pronóstico más grave. La curación de las lesiones da lugar a cicatrices
hipertróficas con deformaciones en las extremidades y que pueden provocar
estrechamiento de la vía oro-faríngea. Aunque a grandes trazos estas son las
tres presentaciones principales, existen subtipos de la enfermedad que no se
limitan sólo a estas características tan evidentes.
La EB es una enfermedad genética hereditaria. No es contagiosa ni
infecciosa. Un niño afectado mantiene la enfermedad y la forma en que se
presenta toda su vida. El diagnóstico y su clasificación no siempre resultan
fáciles. La mayoría de los diagnósticos más precisos se basan en la combinación
de técnicas inmuno histológicas: microscopía electrónica, inmunofluorescencia
directa y estudios con anticuerpos monoclonales.
En la actualidad es posible realizar un
diagnóstico prenatal mediante biopsia de la placenta a fetos de alto riesgo. El
gen responsable de algunas de las formas de EB se conoce desde 1986: una
mutación en el gen 3p (21) que codifica para la proteína del colágeno tipo VII,
componente de las fibras de anclaje que forman la unión dermo-epidérmica.
El tratamiento para los afectados de EB se basa en unos buenos
hábitos de higiene y la importancia de la limpieza y tratamiento de las
heridas. Asimismo, es muy importante la prevención del mínimo traumatismo que
haga perder la integridad de la piel. El baño es básico para mantener la
limpieza óptima de la superficie de la piel y evitar, así, problemas de
infección. Los productos usados deben ser sumamente suaves e hidratantes, para
prevenir la resecación cutánea.
En cuanto a la cura de las heridas es
importante vaciar las ampollas a la vez que vayan apareciendo para evitar el
dolor que producen y aplicar el producto más adecuado en cada caso; debido a la amplia variedad de productos que existen en el mercado y la
fragilidad de la piel de los afectados, hay que ser muy cauto en la elección de
los productos. Por ejemplo, el uso continuo de antisépticos tópicos basados en
la povidona yodada puede provocar toxicidad que se ve incrementada en estos
pacientes. La elección del apósito, que no debe ser adhesivo, vendrá
determinada por la tasa de exudado de la herida.
Desde sectores profesionales se es muy
optimista sobre la posibilidad de desarrollar aplicaciones con terapia génica
ya que se conocen los genes que causan las diferentes formas de EB. De hecho,
el primer ensayo clínico europeo a este nivel se está realizando en España en
doce niños españoles, para probar la eficacia y seguridad del uso de piel ingenierizada bilaminar quimérica,
piel producida en laboratorio con células del enfermo y de un donante que
aporte las proteínas estructurales deficientes.
3. COLA HUMANA
VERDADERA (cola vestigial)
La cola vestigial o cola humana verdadera, es una extravagancia
fenotípica o un atavismo de la que apenas se conocen unos 100 casos en el
mundo; aunque las causas no se conocen, todo hace suponer que se trata de “un
fallo “ en el sistema celular que hace que se activen los genes que en tiempos
pretéritos dotaron de cola a nuestros ancestros.
Esos genes que evolutivamente
quedaron inactivoc hace decenas de miles de años, parecen ser que todavía están
en algún lugar y que en contados casos, aparecen para orgullo de los
darwinistas; estas colas crecen
en la zona final del sacro, a la altura del cóccix y suele estar compuesta de
tejido conectivo, muesculos, vasos sanguíneos, nervios y piel en la mayoría de
ocasiones; y en otras pocas tambien tiene vertebras y cartílago.
Se suelen extirpar a los pocos
días del nacimiento, pues no tiene ninguna funcionalidad.
2. FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA
Es una extraña enfermedad genética
que afecta al tejido conectivo, ligamentos, tendones, fascias y cápsulas
articulares; dicha enfermedad provoca la formación de cartílago y hueso en los
tejidos musculares en que se encuentra; es
una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por
uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga; de herencia autosómica dominante; se piensa
que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de
crecimiento óseo; la enfermedad se manifiesta ya en
la infancia, provocando brotes, donde los tejidos blandos se inflaman y al
desaparecer la inflamación, queda un nuevo tejido óseo; de forma que las
articulaciones se osifican de manera progresiva hasta perder la movilidad.
El causante de la enfermedad es
una mutación en el gen del receptor de activin tipo IA.
Ø activin
receptor type ia,
Ø bmp type i
receptor acvr1
La fibrodisplacia
comienza generalmente por el cuello, los hombros y la espina dorsal, prosigue
por los codos, cadera y rodillas; la enfermedad suele afectar al tejido
estriado y no al tejido liso; quedando libres de osificación los músculos de la
lengua, la cara, los ojos, la pared abdominal, el diafragma y el corazón.
La
enfermedad puede diagnosticarse tempranamente por ciertas malformaciones
asociadas que ayudan a identificarla, como la microdactilia (dedos pequeños) y
la anquilosis en las falanges de los dedos gordos de los pies; la fibrodisplasia es progresiva,
ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y
trastornos de conducta. la pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar
completamente al paciente.
Los
síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y
la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia
y de agravación; existen algunos
factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos
musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas,
tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre
otros
La cuarta parte de los pacientes
desarrolla sordera y calvicie. su diagnóstico se realiza por evidencia clínica
y radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis de laboratorio.
1. SÍNDROME HOMBRE LOBO (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Es una enfermedad extremadamente rara, ya que solo se han documentado 50 casos desde la edad media; las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo, excepto en las palmas de las manos y de los pies.
El laguno es el pelo fino (como si fuera pelusilla) que aparece en
los recién nacidos, en hombros y brazos; y que desaparece normalmente
tras el primer mes de nacimiento. En las personas que padecen esta forma de
hipertricosis, el laguno persiste y puede crecer durante toda la vida.
La incidencia natural (sin contar los casos de
las familias) se estima en un caso entre 500 millones de habitantes; su causa
es desconocida, se piensa qUE es una mutación que sigue una
herencia autonómica dominante; la mayoría es de herencia
familiar y muy raramente la mutación se da de forma espontanea.
(JIMMY PIT)
